zui近，瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)（UNIGE）的一個(gè)研究小組，構(gòu)建了一個(gè)大的數(shù)據(jù)庫，其中就包括一種爬行動(dòng)物——玉米蛇的新基因組測(cè)序，這種蛇越來越多地被用來了解爬行動(dòng)物的進(jìn)化。在同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室，研究人員發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致這一物種白化現(xiàn)象（albinism）的確切變異，相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在十一月二十四日的《Scientific Reports》。

在現(xiàn)有的5000種哺乳動(dòng)物中，有超過100種已經(jīng)進(jìn)行了基因組測(cè)序，但是，只有9種爬行動(dòng)物（在10000個(gè)物種當(dāng)中）的基因組對(duì)科學(xué)界來說是可用的。zui近，瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)（UNIGE）的一個(gè)研究小組，構(gòu)建了一個(gè)大的數(shù)據(jù)庫，其中就包括一種爬行動(dòng)物——玉米蛇的新基因組測(cè)序，這種蛇越來越多地被用來了解爬行動(dòng)物的進(jìn)化。在同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室，研究人員發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致這一物種白化現(xiàn)象（albinism）的確切變異，相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在十一月二十四日的《Scientific Reports》。延伸閱讀：地球zui強(qiáng)悍動(dòng)物測(cè)序的驚人發(fā)現(xiàn)。

基因組學(xué)可以讓我們更好地探討生命世界的演化。事實(shí)上，描述每一個(gè)基因的功能，可讓我們能夠了解蛇如何失去肢體，或者各種皮膚色彩如何演變。不幸的是，爬行動(dòng)物很少出現(xiàn)在基因組大數(shù)據(jù)庫中。鑒于此，UNIGE科學(xué)學(xué)院遺傳和進(jìn)化系的Athanasia Tzika博士，構(gòu)建了一個(gè)數(shù)據(jù)庫，包括來自主要爬行動(dòng)物演化譜系的基因組序列，該數(shù)據(jù)庫稱為Reptilian Transcriptomes Database 2.0。Athanasia Tzika說：“我們的目標(biāo)是，通過對(duì)來自幾個(gè)爬行動(dòng)物物種的所有基因進(jìn)行測(cè)序，產(chǎn)生很大一部分的缺失數(shù)據(jù)。為了達(dá)到這個(gè)目標(biāo)，我們使用表達(dá)zui大數(shù)目基因的組織，如大腦和腎臟。”其他多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)也產(chǎn)生了測(cè)序數(shù)據(jù)，但每一個(gè)研究小都用不同的方法進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，從而使爬行動(dòng)物基因組進(jìn)化的研究變得非常困難。因此，Athanasia Tzika工作的另一部分，是收集這些數(shù)據(jù)并開發(fā)一種生物信息學(xué)方法，來產(chǎn)生一個(gè)統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫，可讓研究人員自由訪問和定期更新。這一工具對(duì)于世界各地致力于脊椎動(dòng)物（特別是爬行動(dòng)物）發(fā)育和進(jìn)化的研究人員，將是非常有用的。

玉米蛇，一種新的模式生物

基因組測(cè)序是一項(xiàng)巨大的任務(wù)。它需要確定被研究動(dòng)物的全基因組序列，對(duì)應(yīng)于玉米蛇的20億個(gè)核苷酸。DNA包含四個(gè)基本的分子（核苷酸）——ACGT，通過配對(duì)組裝（A與T，C與G），并構(gòu)成了每個(gè)基因的序列。要分析基因組，研究人員必須讀取100到250個(gè)核苷酸的DNA短片段，然后再組裝以重建形成每個(gè)染色體的巨大鏈。

如今，科學(xué)家們可以進(jìn)行這樣的組裝，建立約一百萬個(gè)核苷酸的片段。這項(xiàng)工作已經(jīng)由UNIGE遺傳和進(jìn)化系的Michel Milinkovitch教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)完成。Athanasia Tzika解釋說：“我們的目的是要獲得一個(gè)人們可以依賴的真正的爬行動(dòng)物基因組模型。在這里，我們覆蓋了蛇全基因組大小的大約85%。”這項(xiàng)工作的共同作者Asier Ullate解釋說：“還有很多額外的工作要做，因?yàn)?，為了獲得與人類基因組質(zhì)量相似的測(cè)序，我們需要組裝的染色體，可能形成2億多個(gè)核苷酸。對(duì)于研究爬行動(dòng)物的發(fā)育和進(jìn)化來說，玉米蛇是非常的，因?yàn)樗苋菀追庇锹焉?，并且是無毒的。本物種也可用于研究遺傳決定論和皮膚顏色的演化，對(duì)于那些以自然棲息地作為偽裝的動(dòng)物，這尤為重要。我們很高興地宣布，玉米蛇也是有限的模型物種組中的一個(gè)成員，可允許研究人員更好地了解造成物種進(jìn)化多樣性和復(fù)雜性的生物和物理機(jī)制。”

尋找引起白化現(xiàn)象的突變

在同一UNIGE實(shí)驗(yàn)室中，Suzanne Saenko與瑞典一個(gè)研究小組合作，在玉米蛇中確定負(fù)責(zé)白化現(xiàn)象（由于黑色素產(chǎn)生缺陷而引起的一種白化?。┑耐蛔?。野生型玉米蛇的皮膚呈淺橙色背景顏色，上面覆蓋著暗橙色鞍紋，鞍紋的周圍是寬大厚實(shí)的黑紋。然而，有些玉米蛇并不符合這種標(biāo)準(zhǔn)的形態(tài)：它們?cè)谄つw和眼睛中缺乏黑色素的所有跡象。瑞士的研究團(tuán)隊(duì)決定搜索決定特定顏色的基因突變。為此，他們將野生型玉米蛇與白化個(gè)體進(jìn)行雜交，并對(duì)繁育的雜交后代進(jìn)行測(cè)序。Milinkovitch解釋說：“由于大量的測(cè)序數(shù)據(jù)，我們確定了出故障的基因。”這個(gè)基因被稱為OCA2，編碼位于細(xì)胞內(nèi)隔室（稱為黑素體，含有黑色素）膜中的受體。該受體控制使黑色素合成的酸度適當(dāng)水平。

新測(cè)序的玉米蛇基因組，將大大協(xié)助研究人員準(zhǔn)確識(shí)別引起多個(gè)蛇皮膚著色差異的其他突變。這將使我們?cè)谖磥硌芯恐心軌蚬?jié)省大量的時(shí)間。因?yàn)樵诎谆F(xiàn)象中，這些自發(fā)突變——可能隨機(jī)出現(xiàn)在任何個(gè)體中，是自然選擇作用于進(jìn)化的基本刺激因素。沒有突變，遺傳變異和新奇產(chǎn)物——解釋新物種的進(jìn)化，是不可能存在的。UNIGE的研究人員將嘗試了解玉米蛇表現(xiàn)出色彩圖案很大改變（如縱向線而不是橫向鞍紋）的一些突變，從而為在具有不同膚色圖案的物種（如老虎和豹）之間進(jìn)行比較，開辟了新的途徑。