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技術(shù)文章

可致肥胖的基因變異

閱讀:161          發(fā)布時(shí)間:2014-9-19

    可致肥胖的基因變異研究成員發(fā)現(xiàn)一種罕見基因變異,會(huì)驅(qū)動(dòng)細(xì)胞過度生長(zhǎng),從而導(dǎo)致身體某一部分過度肥大。

    研究人員在對(duì)一位雙腿異常肥大的病患進(jìn)行基因分析后發(fā)現(xiàn),磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信號(hào)通路內(nèi)的基因變異,可能是導(dǎo)致該病患雙腿異常肥大的罪魁禍?zhǔn)?。這一變異會(huì)導(dǎo)致PI3K過度活躍,促使細(xì)胞過度生長(zhǎng)。研究人員隨后通過對(duì)9位類似患者的基因分析,zui終證實(shí)了他們的推論。

    可致肥胖的基因變異該類變異主要發(fā)生在胎兒發(fā)育期間。與普通基因變異會(huì)影響全身細(xì)胞不同,這種變異只會(huì)影響變異發(fā)生區(qū)域的細(xì)胞,這也是為什么病患只是身體某一部分而非全身肥大的原因。

    研究人員指出,這一突變基因是一個(gè)新的藥物標(biāo)靶,藉此開發(fā)出安全長(zhǎng)效的藥物,將有助于治療身體部分肥大這一罕見病癥。

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