Affymetrix推出Axiom Biobank 芯片，用于基因分2012年11月1日，來自加利福尼亞州圣克拉拉的消息——Affymetrix公司（納斯達克代碼：AFFX）今日宣布推出Axiom® Biobank 芯片，一種內容靈活且性價比很高的功能生物學方案，能夠經濟地對大樣品集合進行基因分型，如生物樣本庫、基因組中心及核心實驗室篩查的樣品。

 

Axiom® Biobank芯片是與一些*的研究機構合作設計的，作為*的新一代產品，它讓研究人員能夠在單次實驗中發(fā)現各種潛在致病變異的基因型。芯片融入了多種內容，包括一個功能強大、適合主要族群的高覆蓋度分析的全基因組關聯研究（GWAS）分型模塊；一個適合外顯子組分析Axiom® Exome外顯子分型模塊；ADME及其他臨床相關的標記，以及新發(fā)現的功能喪失變異，包括zui近外顯子組測序項目中發(fā)現的序列插入和缺失。Axiom Biobank 芯片包含一個功能強大的GWAS 分型模塊，它采用*的上游設計策略來選擇變異，經過下游推算分析的優(yōu)化，可覆蓋數百萬個SNP和插入缺失，此方法是基于一種由牛津大學授權的技術。這種變異數量是市場上競爭產品所*的。

 

麻省總醫(yī)院的助理教授Daniel MacArthur解釋道：“功能喪失（LoF）變異是遺傳改變，預示著蛋白編碼基因的功能受到嚴重破壞。這有多種形式，從基因中間產生一個*的終止密碼子的單堿基改變，一直到大規(guī)模缺失，*刪除一個或多個基因。我們知道這些類型的遺傳改變對疾病風險的影響是千變萬化的，但*揭示這些影響需要研究成千上萬個人。靈活且經濟的技術，如Axiom® 技術，將實現如此大規(guī)模的實驗。”

 

這種新的內容以及Axiom® 基因分型方案高度自動化的樣品處理能力將實現大樣品量的高通量項目，如*已建立的生物樣本庫。RUCDR Infinite Biologics是世界上zui大的以大學為基礎的生物資源庫，其COO Andrew Brooks博士談道：“樣品采集正在以的速率增長，為了zui大限度提高這些大規(guī)模研究的作用，我們需要新技術來深入分析遺傳變異，它要綜合質量控制過程，寶貴的新發(fā)現的數據和低的價位。Axiom Biobank 芯片達到了這一點，輕松的高通量流程作為我們技術機構的一部分，實現了快速、大規(guī)模研究的執(zhí)行。”

 

芯片有目錄版本和定制版本可供選擇，*超過60萬個變異，并讓客戶可靈活添加zui多5萬個自選的變異，還提供交換任一內容類別中變異的自由度，以滿足特定的研究需求。 利用Affymetrix先進的技術，Axiom Biobank芯片與所有Axiom芯片一樣，有著非常靈活的定制能力，其內容可根據客戶的特定需求快速經濟地添加或交換。客戶可使用預設計的芯片，或者提交他們自己的內容，也可以從Axiom數據庫中選擇，此數據庫包含基因型經過檢測的SNP和插入缺失，覆蓋千人基因組計劃2012年3月發(fā)布時2600多萬個標記中的遺傳變異。除了廣泛應用的Axiom基因分型芯片，Affymetrix計劃憑借其能力，開發(fā)一系列經濟的生物樣本庫基因分型芯片，為篩查各個樣品集合而優(yōu)化，包括那些側重于特定疾病、特定地理種群或種族及其他研究組的樣品集合。

 

Affymetrix目前接受新產品Axiom® Biobank 芯片的訂單，可在4-6周內發(fā)出芯片的定制版本。