引言

基因測(cè)序是一種新型的基因檢測(cè)技術(shù)，它能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，從而預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，其應(yīng)用領(lǐng)域廣泛。隨著全基因組測(cè)序變得越來(lái)越普遍，通過(guò)在輸血之前鑒別罕見(jiàn)供體和風(fēng)險(xiǎn)受體，可以使治療現(xiàn)代化。近日，研究人員有了一項(xiàng)重大突破，他們發(fā)現(xiàn)通過(guò)全基因測(cè)序完成輸血，度破天荒地高達(dá)99％。 

大健康行業(yè)作為民生所向的行業(yè)，孕育著龐大的市場(chǎng)空間和投資機(jī)會(huì)。有數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)的醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)市場(chǎng)規(guī)模接近3萬(wàn)億元；據(jù)《“健康中國(guó)2020”戰(zhàn)略規(guī)劃》、《“健康中國(guó)2030”戰(zhàn)略規(guī)劃》，健康服務(wù)業(yè)的總規(guī)模到2020年要做到八萬(wàn)億，2030年要達(dá)到十六萬(wàn)億。

基礎(chǔ)研究的不斷進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)從疾病早篩、伴隨診斷往輔助診斷、疾病確診不斷延伸；龐大的市場(chǎng)需求促進(jìn)基因測(cè)序技術(shù)在疾病早篩領(lǐng)域的應(yīng)用；同時(shí)由于測(cè)序技術(shù)的不斷成熟和用藥的需求進(jìn)一步推動(dòng)基因測(cè)序技術(shù)在藥物伴隨診斷方面的發(fā)展。

*，血型分為A，B，AB和O型，但紅血球上有數(shù)百種血型“抗原”，也就是可以引發(fā)機(jī)體產(chǎn)生免疫反應(yīng)的物質(zhì)，這種抗原是因人而異的。在輸血變得十分普遍的今天，溶血反應(yīng)時(shí)有發(fā)生，可是這種反應(yīng)卻往往是致命的。

有關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，美國(guó)每年輸血超過(guò)1100萬(wàn)單位。而15％都是溶血反應(yīng)所導(dǎo)致。聯(lián)邦藥物管理局統(tǒng)計(jì)顯示每年因溶血反應(yīng)而死亡的人數(shù)多達(dá)16人。

讓人聞之色變的溶血反應(yīng)究竟是什么？

人類從出生開(kāi)始就擁有ABO血型所*的抗體，當(dāng)供體細(xì)胞遇到外來(lái)抗原時(shí)，它便會(huì)刺激機(jī)體產(chǎn)生破壞供體細(xì)胞的抗體。其zui有可能發(fā)生于多次輸血或者是女性妊娠期。

計(jì)算機(jī)軟件算法攜手全基因測(cè)序

當(dāng)今社會(huì)，獻(xiàn)血者和患者的血型配對(duì)僅包括ABO和Rh的交叉匹配，但目前已知有300多種紅細(xì)胞抗原和33種血小板抗原。為了給這些抗原創(chuàng)造一種經(jīng)濟(jì)有效的輸注方法。

近日，Brigham and Women's Hospital 和Harvard Medical School的研究人員利用MedSeq項(xiàng)目，進(jìn)行了*個(gè)基于健康成年人全基因組測(cè)序的隨機(jī)試驗(yàn) ，他們合作建立了一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)，并開(kāi)發(fā)了一種計(jì)算機(jī)軟件算法—bloodTyper ，它可以快速準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)個(gè)體的血型抗原譜的從基因組序列，結(jié)果喜人：

準(zhǔn)確率超過(guò)99％。

該研究以“Automated typing of red blood cell and plaet antigens: a whole-genome sequencing study”發(fā)表在《The Lancet Haematology》上。

MedSeq項(xiàng)目的參與者是十名初級(jí)保健醫(yī)師和100名成年患者，他們被隨機(jī)分配到包含全基因組測(cè)序和僅有家族史評(píng)估的兩組實(shí)驗(yàn)中。zui終全基因測(cè)序組血清學(xué)相符率達(dá)99.9％。

研究者William Lane表示：長(zhǎng)期輸血患者容易產(chǎn)生許多并發(fā)癥，但憑借目前的技術(shù)，對(duì)所有抗原進(jìn)行血型分型并不具有成本效益。而目前利用開(kāi)發(fā)的計(jì)算機(jī)軟件算法進(jìn)行全基因測(cè)序后，可以實(shí)現(xiàn)低成本輸血。而如果不從MedSeq項(xiàng)目中獲取樣本，就無(wú)法進(jìn)行此項(xiàng)工作。

該研究是為亟需輸血患者進(jìn)行基因測(cè)序的嘗試。基因組測(cè)序可以確定需要稀有血型的患者和能夠安全提供血型的個(gè)體，從而有效避免溶血反應(yīng)的發(fā)生。

該研究無(wú)疑是需要長(zhǎng)期輸血患者的福音，有效避免了溶血反應(yīng)的發(fā)生，可以說(shuō)它開(kāi)辟了輸血的新時(shí)代，而全基因檢測(cè)這項(xiàng)技術(shù)對(duì)此功不可沒(méi)。

參考文獻(xiàn)：Automated typing of red blood cell and plaet antigens:a whole-genome sequencing study

作為生命科學(xué)和醫(yī)療健康的剛性需求，基因檢測(cè)市場(chǎng)一直維持穩(wěn)定增長(zhǎng),在范圍內(nèi)，資本熱度持續(xù)不減：

在醫(yī)療行業(yè)領(lǐng)域，目前產(chǎn)前篩查市場(chǎng)呈現(xiàn)快速增長(zhǎng)的態(tài)勢(shì)，而其他中下游包括腫瘤診斷、個(gè)性化治療、遺傳病評(píng)估、輔助生育都處在孕育期，未來(lái)市場(chǎng)發(fā)展有賴于成本的持續(xù)下降，技術(shù)的不斷進(jìn)步，和政策的大力扶持。

截至2017年12月31日，以主營(yíng)產(chǎn)品歸屬于基因領(lǐng)域、設(shè)立基因領(lǐng)域子公司或投資控股基因領(lǐng)域公司為標(biāo)準(zhǔn)，A股基因行業(yè)有關(guān)上市公司共有52家，占A股全部上市公司數(shù)量的1.5％。其中以華大基因、金域醫(yī)學(xué)、貝瑞基因、達(dá)安基因、紫鑫藥業(yè)為代表的企業(yè)深耕基因測(cè)序市場(chǎng)，廈門艾德、博暉創(chuàng)新、凱普生物、透景生命等企業(yè)在微流控芯片技術(shù)、PCR等一般基因檢測(cè)領(lǐng)域占據(jù)關(guān)鍵地位，北陸藥業(yè)、西隴科學(xué)、澳洋科技等公司則通過(guò)并購(gòu)介入基因測(cè)序板塊，進(jìn)而在基因產(chǎn)業(yè)鏈上下游進(jìn)行布局。未上市的企業(yè)中，博奧生物超過(guò)十億，諾禾致源、安諾優(yōu)達(dá)的基因檢測(cè)業(yè)務(wù)量預(yù)計(jì)也達(dá)到5億規(guī)模。