家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為發(fā)病呈家族聚集性，血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯增高且藥物難以控制，冠心?。–HD）、缺血性卒中以及外周動脈疾病、黃色瘤、角膜弓等動脈硬化性心血管疾病發(fā)生早、進展快，患者死亡風險顯著增加。

FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有三種致病基因，LDL-R，PCSK9 和 ApoB。約有4億人受累，其發(fā)病率高達15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區(qū)。在我國臨床分為雜合（heterozygous familial hypercholesterolaemia，heFH）和純合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）兩種類型。HeFH 患者動脈粥樣硬化進展加速，未經(jīng)治療的HeFH 患者，可發(fā)生早發(fā)冠心病甚至心肌梗死。

我國目前還未在大量人群中進行 FH 基因突變的研究，僅有一些特定突變位點的報道。頻率最高的5個突變包括 ApoB（10579C>T），LDLR（ 986G>
A），（1747C>T），（1879G>A），及（268G>A）。但以上綜述中我國相關研究數(shù)據(jù)主要來源于個別純合突變家系研究的報道，我國人群中基因突變位點的分布及頻率目前尚無研究報道。