背景
在優(yōu)生優(yōu)育的領(lǐng)域,產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步為無數(shù)家庭帶來了希望與安心。其中,無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)作為一種革命性的技術(shù),憑借其高準(zhǔn)確性、安全性和便捷性,迅速成為產(chǎn)前篩查的方法。在NIPT問世之前,產(chǎn)前檢測(cè)主要依賴于有創(chuàng)性檢測(cè)方法,如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣(CVS)。這些方法雖然準(zhǔn)確性高,但存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。為了克服這些局限性,科學(xué)家們開始探索一種更安全、更便捷的檢測(cè)方法。1997年,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA(cfDNA),這為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)奠定了基礎(chǔ)。2011年,NIPT應(yīng)用于臨床,標(biāo)志著產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)入了一個(gè)全新的時(shí)代。
前期,科佰生物已經(jīng)推出了NIPT標(biāo)準(zhǔn)品-助力無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。
在優(yōu)生優(yōu)育的復(fù)雜拼圖中,遺傳檢測(cè)是關(guān)鍵的一塊,而不同胎兒占比的配對(duì)樣本則在其中扮演著極為重要的角色,尤其是在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)領(lǐng)域。
孕婦血漿中的游離 DNA(cfDNA)是由母體和胎兒的 DNA 混合組成,胎兒 DNA 在其中所占的比例并非固定不變,通常在 5% - 40% 之間波動(dòng),具體數(shù)值受多種因素影響,如孕周、胎盤狀況等。不同胎兒占比的配對(duì)樣本,能夠精準(zhǔn)模擬這種在真實(shí)孕婦體內(nèi)的復(fù)雜情況。例如,低胎兒占比(如 5% - 10%)的配對(duì)樣本可以模擬孕早期或者某些特殊情況下胎兒 DNA 含量較低的場(chǎng)景;而高胎兒占比(如 30% - 40%)的樣本則對(duì)應(yīng)孕晚期或者胎盤發(fā)育良好等使得胎兒 DNA 相對(duì)豐富的狀況。通過使用這些樣本,檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室可以更貼近實(shí)際地評(píng)估檢測(cè)技術(shù)在不同臨床場(chǎng)景下的表現(xiàn)。
新品亮點(diǎn)
在新的 NIPT 檢測(cè)技術(shù)研發(fā)或者現(xiàn)有技術(shù)升級(jí)時(shí),不同胎兒占比的配對(duì)樣本是評(píng)估工具。通過分析檢測(cè)結(jié)果與已知樣本遺傳信息的匹配程度,評(píng)估該技術(shù)在不同胎兒 DNA 含量情況下的準(zhǔn)確性、假陽(yáng)性率和假陰性率等關(guān)鍵指標(biāo),從而判斷技術(shù)是否成熟以及是否需要進(jìn)一步優(yōu)化。
優(yōu)生優(yōu)育不同比例的配對(duì)樣本包含配對(duì)陽(yáng)性參考品、配對(duì)陰性參考品及不同比例的配對(duì)檢測(cè)限參考品。這一完整的體系就像為檢測(cè)流程量身定制的精準(zhǔn)校準(zhǔn)器。在遺傳檢測(cè)中,量化分析至關(guān)重要,尤其是對(duì)于胎兒濃度、染色體異??截悢?shù)等關(guān)鍵指標(biāo)的準(zhǔn)確判斷。配對(duì)樣本能夠通過ddPCR方法精確控制片段化 DNA 的摻入比例,設(shè)置不同的胎兒比例。相比之下,非配對(duì)樣本難以實(shí)現(xiàn)如此精確的量化。
不同胎兒占比的配對(duì)樣本在優(yōu)生優(yōu)育的遺傳檢測(cè)領(lǐng)域,設(shè)計(jì)和精細(xì)的制備工藝,成為了提升檢測(cè)準(zhǔn)確性、優(yōu)化檢測(cè)流程、輔助臨床診斷的關(guān)鍵要素,為守護(hù)新生命的健康遺傳防線貢獻(xiàn)著重要力量。
產(chǎn)品
優(yōu)生優(yōu)育是每個(gè)家庭的期盼,也是社會(huì)的共同責(zé)任??瓢凵锿瞥龅?strong>優(yōu)生優(yōu)育配對(duì)標(biāo)準(zhǔn)品,為精準(zhǔn)檢測(cè)和科學(xué)干預(yù)提供了強(qiáng)有力的支持。讓我們攜手共進(jìn),用科技的力量守護(hù)每一個(gè)新生命的健康與未來!
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