試劑 Coriell DNA標準品
Coriell DNA標準品NA12878來自人B淋巴細胞外周靜脈血，此人類基因組標準品被國內(nèi)多家知ming基因公司及科研單位所信賴。北京華新康信生物科技有限公司作為Coriell的代理，提供Coriell DNA標準品NA12878，讓我們來看看Coriell DNA標準品NA12878的基本情況吧

試劑 Coriell DNA標準品

描述：   CEPH / UTAH PEDIGREE 1463

             國際HAPMAP項目 - CEPH（第一欄）[來自北歐和西歐的UTAH居民]

             CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19國際機會項目 - CEPH [來自北歐和西歐的UTAH居民]

             NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響：沒有數(shù)據(jù)

性別：女

年齡：沒有數(shù)據(jù)

試劑 Coriell DNA標準品

知識庫      NIGMS人類遺傳細胞庫

子集合        CEPH

                  Repository Linkage Families

                  Pharmacogenetics

                  PIGI同意樣本

數(shù)量           50微克

定量方法     請參閱我們的常見問題

活檢來源     外周靜脈

細胞類型     B淋巴細胞

組織類型     血液

轉化            愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族            高加索

種族            猶他州/ MORMON

出生國家     美國

家庭成員     2

與Proband的關系       母親

確認               臨床總結/病史

ISCN             46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類              Homo  sapiens

通用名稱       人的

備注             母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其產(chǎn)生異常剪接位點。

                    該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產(chǎn)生20個氨基酸的過早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。

                    由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。

                    截短的蛋白質(zhì)具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區(qū)域。

品牌歷史：

科里爾醫(yī)學研究所——最初被稱為南澤西醫(yī)學研究基金會，后來被稱為醫(yī)學研究所——由著名的病毒學家劉易斯·l·科里爾博士于1953年創(chuàng)立。

他是一位科學先驅，通過無菌細胞培養(yǎng)技術和細胞系冷凍保存的進步，為生物醫(yī)學研究做出了寶貴的貢獻。

在培養(yǎng)中維持活的人類細胞的能力——并使它們不受污染——導致了小兒麻痹癥研究的一個關鍵突破:它使科學家能夠培養(yǎng)小兒麻痹癥病毒，并致力于研制第一種疫苗。

但也許科里爾博士最不朽的遺產(chǎn)是他對知識的慷慨，以及他將科學家聚集在一起探索研究問題并合作解決方案的能力。

為了實現(xiàn)我們預防和治療疾病的使命，科利爾的科學家們通過生產(chǎn)生物材料，并在生物銀行和表觀遺傳學方面進行開創(chuàng)性的研究，努力加速科學發(fā)現(xiàn)。

我們了解人類遺傳疾病的任務正在幾個方面進行。科里爾生物銀行管理著多樣化的細胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國際生物醫(yī)學研究界使用。

事實上，科里爾是1960年美國國立衛(wèi)生研究院認可的細胞庫之一?？评餇柎髮W的研究人員也在進行他們自己的研究，研究我們的DNA在癌癥、衰老等方面發(fā)揮作用的無數(shù)方式。

在科瑞爾，我們每天都以企業(yè)家的精神來對待，以敏捷和專注來面對挑戰(zhàn)。員工和科學家就支持我們共同愿景的想法進行合作。

通過將這些科學思想轉化為醫(yī)學進步，科利爾今天的創(chuàng)新證明了其開創(chuàng)性的過去。更重要的是，科利爾今天的創(chuàng)新是對你未來的承諾。